увеличение
текста
уменьшение
текста
оттенки
серого
высокий контраст
негативный контраст
светлый
фон
подчеркивание ссылок
Читабельный шрифтПричины
Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.
Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.
