Врожденные пороки ЦНС

Виды пороков развития нервной системы

Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.

Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.

Пороки развития головного мозга

К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:

• гидроцефалия открытая и закрытая – характеризуется увеличением мозговой части черепа вследствие накопления избыточного количества цереброспинальной жидкости, уменьшением объема мозгового вещества, по причине чего задерживается моторное и интеллектуальное развитие ребенка;
• арахноидальные кисты – бессимптомны или проявляются как объемные новообразования, сдавливающие мозг;
• синдром Денди-Уокера – вызывает дисфункцию мозжечка (атаксию, дизартрию, спонтанный нистагм), паралич черепных нервов, повышенное внутричерепное давление, часто – задержку интеллектуального развития.

Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа

Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:

• энцефалоцеле (цефалоцеле) – грыжевые выпячивания вследствие незаращения костей черепа различной локализации;
• платибазия и базиллярная импрессия – приводит к сдавливанию стволовых отделов черепа, выражается в деформации задней черепной ямки, может проявиться нарушением дыхания, глотания, парезом рук или ног не только в детском, но и зрелом возрасте с ослаблением иммунитета;
• краниопагия – срастание близнецов головами.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга. Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода. Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:

• менингоцеле – грыжа содержит спинномозговую жидкость;
• менингомиелоцеле – в грыжевой полости кроме спинномозговой жидкости имеются ткани спинальных корешков и спинного мозга.

Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.

Генетическая диагностика нарушений 

В генетических отделениях  проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

• случаи пороков развития и мертворождений у пары или в родовом анамнезе;
• наличие родственников, страдающих дегенеративными заболеваниями ЦНС;
• возраст будущей матери старше 35 лет;
• близкородственная связь пары;
• перенесенные до зачатия или на ранних сроках беременности вирусные инфекции (токсоплазмоза, краснухи, гепатита В и С и др.);
• ненормированное ионизирующее облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.