Причины
В основе ихтиоза лежит нарушение процесса ороговения – гиперкератоз, избыточное ороговение с утолщением кожи. При этом кожа напоминает рыбью чешую, благодаря чему болезнь получила название (греч. ихтис – рыба). Различают вульгарный ихтиоз, и ихтиоз, сцепленный с полом. В основе вульгарного ихтиоза лежит нарушение синтеза белка-филаггрина, который связывает другой белок, кератин, ответственный за ороговение кожи. Установлено, что синтез филаггрина регулируется геном, находящимся в длинном плече 1-й хромосомы. Мутация или делеция (повреждение) данного гена приводят к нарушению синтеза филаггрина, и, как следствие к патологическому ороговению и к ихтиозу. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и обязательно проявляется клинически.
Ихтиоз, сцепленный с полом, обусловлен дефицитом фермента STS – стероидной сульфатазы. Данный фермент, обеспечивающий влажность и эластичность кожи, контролируется соответствующим геном, расположенным в Х-хромосоме (тип наследования Х-сцепленное рецессивное, и, как следствие у женщины носителя данного гена, каждая дочь имеет 50% шанс стать носителем, а каждый сын 50% вероятность наличия заболевания) . Подобно ихтиозу псориаз – наследственное заболевание, в основе которого лежат патологические изменения клеток кожи. Эти изменения обусловлены мутацией локусов различных хромосом. Эти локусы определены и посчитаны – их количество равно 9. В свою очередь, каждый локус содержит несколько генов, ответственных за свойства и функцию кожи. Наследственный фактор в виде дефицита пигмента меланина лежит и в основе витилиго. Что касается витилиго и псориаза, то по наследству передаются не сами эти болезни, а предрасположенность к ним.