Симптомы и диагностика
- «Ночная слепота» (гемералопия). Происходит в следствие поражения палочек сетчатого слоя глаза. При таком симптоме больные абиотрофией плохо ориентируются в вечернее и ночное время суток. Данный признак является одним из ранних проявлений патологии.
- Стремительное снижение периферического зрения. Этот дефект связан с деформацией светочувствительных рецепторов цилиндрической формы внутренней оболочки глаза в направлении от периферии к центральной части. Сужение поля зрения идет постепенно. В конечном итоге наступает момент, при котором больные смотрят на окружающее пространство как будто в трубу (тоннель). Отсюда такое явление получило название «тоннельное зрение».
- Снижение остроты цветного и черно-белого восприятия. Это случается на поздних стадиях недуга в следствие поражения второго типа фоторецепторов, имеющих каноническую форму, в центре сетчатого покрова глаза. При отсутствии должного и своевременного медицинского вмешательства и резком прогрессировании абиотрофии есть вероятность наступления абсолютно слепоты больного.
- Быстрая утомляемость глаз. Во время течения заболевания происходит быстрое утомление органа видения больного.
- Другие симптомы.
Большинство из перечисленных симптомов патологии, зачастую, проявляются с большей вероятностью в возрасте 20–30 лет.
Офтальмолог и генетик — это два основных специалиста, которые должны осмотреть и обследовать людей с таким заболеванием сетчатой части зрительного анализатора. При постановке диагноза абиотрофии сетчатой оболочки зрительного анализатора врач-офтальмолог анализирует такие показатели, как острота видения и параметры поля зрения пациента. Внимательным образом проверяется глазное дно, где выявляются специфические изменения на сетчатке.
На внутренней поверхности глазного яблока отлично просматривается сужение кровеносных сосудов, обеспечивающих снабжение кровью сетчатого слоя зрительного анализатора, и деформацию цвета диска на зрительном нерве. Проводится электроретинография, при помощи которой происходит оценка функциональных возможности сетчатого внутреннего слоя органа зрения.
Для диагностики присутствия синдрома «ночной слепоты» проводится исследование состояния больного при помощи спецметодик, когда оценивается и ориентировка человека в затемненном пространстве и темновая адаптация.
Если есть подозрение на наследственность абиотрофии желательно провести изучение анамнеза прямых родственников больного у генетика для раннего нахождения мутаций в генах, характерных для данного заболевания.