Гемофилия у детей

Виды гемофилии

Выделяют три вида заболевания, исходя из того, какой фактор свертываемости отсутствует в организме или присутствует в патологически малом количестве:

• гемофилия A — самый распространенный вид, диагностируемый у 85 % больных, провоцирует его нехватка фактора VIII;
• гемофилия B, также называемая болезнью Кристмаса, — ее выявляют у 13 % больных, у которых обнаруживают дефицит фактора свертываемости IX;
• гемофилия C — редко встречающийся вид заболевания, связанный с недостатком фактора XI.

Возникновение гемофилии бывает связано и с недостатком других типов факторов свертываемости, но такие виды патологии — единичные случаи, поэтому их можно не учитывать в классификации.

Также гемофилию разделяют по выраженности симптоматики и тяжести состояния ребенка:

• легкое течение заболевания — уровень дефицитного фактора свертываемости превышает 5 %;
• среднетяжелое течение — значение фактора крови 1–5 %;
• тяжелое течение гемофилии — уровень фактора не достигает 1 %, поэтому кровь совершенно не может сворачиваться.

Гемофилию легкой степени сложно выявить, пока ребенок не травмируется, либо пока его не отправят на хирургическую операцию. А вот тяжелая форма патологии угрожает жизни малыша даже при незначительных травмах и физиологических изменениях организма, например, когда прорезываются постоянные зубы.

Причины гемофилии

Этиология заболевания ясна и подробно исследована. Генная мутация, провоцирующая нарушение свертываемости крови, бывает наследственной и приобретенной.

Наследственной формой заболевания страдают около 70 % больных. Мутировавший ген передает женщина потомку-мальчику. Приобретенная форма заболевания связана с повреждением в локусе — линейном участке хромосомы, где находится один ген. Мутация сохраняется, передается от больного человека потомкам, то есть впоследствии приобретенная форма трансформируется в наследственную.

Мужчина с мутированным геном не способен передать заболевание сыну. Но от него патологию получит дочь, которая в дальнейшем станет передатчиком гемофилии. Женщина, носящая неправильный ген, передает его сыну. Формы заболевания, проявляющиеся у женщин, встречаются крайне редко.

Симптомы

Основные признаки патологии у детей:

• продолжительное кровотечение после любого повреждения кожи;
• сами собой появляющиеся гематомы;
• возникновение внутри суставов кровяных сгустков, проявляющихся сильной болью и ограничением двигательных возможностей;
• формирование крупных гематом после слабых механических воздействий;
• часто замечаемые кровяные включения в моче и фекалиях;
• продолжительная кровоточивость десен при их травмировании, стоматологических операциях, прорезывании постоянных зубов;
• кровотечение после любых типов инъекций;
• повторяющиеся кровотечения из носа, которые непросто купировать.

У младенцев сразу после рождения гемофилию можно заподозрить по самопроизвольным кровотечениям из раны после отрезания пуповины. Также возможны многочисленные гематомы на теле. В дальнейшем, пока младенец находится на грудном вскармливании, заболевание выявить сложно, поскольку недостающие факторы свертываемости поступают в детский организм вместе с молоком матери.

Ярче всего гемофилия проявляется в раннем дошкольном возрасте, когда ребенок пытается делать первые шаги, знакомится с окружающим миром. В этот период он часто травмируется, падает, ударяется о предметы. Возможны частые кровотечения из носа, а при любой острой инфекции обязательно возникает геморрагический диатез — мелкие точечные кровоизлияния по всему телу. Даже незначительный ушиб может привести к кровоизлиянию внутри сустава.

Обострение гемофилии у ребенка возможно при любом внешнем воздействии, включая врачебные манипуляции. У больных детей риск кровотечений в органах пищеварительной системы, почках, печени всегда высок. При тяжелом протекании гемофилии вероятны самопроизвольные кровотечения в желудке при приеме антибиотиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, других лекарств. Все хронические болезни можно считать осложнениями гемофилии. Особенно опасны патологии, сопровождающиеся излияниями крови: язва желудка, пиелонефрит и прочие.

Диагностика

Обнаружить гемофилию можно у внутриутробно развивающегося плода, для этого предусмотрено генетическое тестирование для потенциальных родителей.

Когда ребенок родится, заболевание диагностируют по внешним проявлениям, выявленным при наблюдении, и по результатам анализов крови. Если гемофилия приобретенная, диагноз ставят тоже по результатам клинических исследований.

В последующем при наблюдении за больным ребенком врач использует рентгенографию и УЗИ для оценки состояния внутренних органов и суставов.