ГлавнаяЗаболеванияВрожденные пороки ЦНС

Врожденные пороки ЦНС

Нормальное внутриутробное формирование плода может быть нарушено генетическими дефектами, инфекционными заболеваниями типа краснухи, ВИЧ, цитомегаловируса, интоксикацией алкоголем, наркотиками, некоторыми лекарственными средствами, воздействием вредного излучения и т.д. Негативное воздействие подобных эндогенных и экзогенных факторов особенно опасно в течение первого триместра беременности, поскольку плацента находится в состоянии формирования и не может полноценно выполнять свою защитную функцию.

Формирование нервной системы эмбриона начинаются с первых 10 дней, когда начинает дифференцироваться нервная ткань. Нервная трубка (ЦНС) и спинномозговые нервы формируются на 4-5-й неделе, мозговые пузыри – на 4-5-й неделе, кора большого мозга – на 6-8-й неделе, конечный мозг – на 7-8-й. Полностью мозговые структуры формируются только в конце внутриутробного развития. В связи с такими особенностями поражение органов нервной системы может произойти на любом этапе созревания плода.

В зависимости от срока воздействия негативных факторов у плода могут возникнуть различные дефекты развития нервной системы – как центральной, так и периферической, с аномалиями головного мозга, спинного мозга, позвоночника и черепа.

Виды пороков развития нервной системы

Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.

Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.

Пороки развития головного мозга

К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:

гидроцефалия открытая и закрытая – характеризуется увеличением мозговой части черепа вследствие накопления избыточного количества цереброспинальной жидкости, уменьшением объема мозгового вещества, по причине чего задерживается моторное и интеллектуальное развитие ребенка;
арахноидальные кисты – бессимптомны или проявляются как объемные новообразования, сдавливающие мозг;
синдром Денди-Уокера – вызывает дисфункцию мозжечка (атаксию, дизартрию, спонтанный нистагм), паралич черепных нервов, повышенное внутричерепное давление, часто – задержку интеллектуального развития.

Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа

Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:

энцефалоцеле (цефалоцеле) – грыжевые выпячивания вследствие незаращения костей черепа различной локализации;
платибазия и базиллярная импрессия – приводит к сдавливанию стволовых отделов черепа, выражается в деформации задней черепной ямки, может проявиться нарушением дыхания, глотания, парезом рук или ног не только в детском, но и зрелом возрасте с ослаблением иммунитета;
краниопагия – срастание близнецов головами.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга. Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода. Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:

менингоцеле – грыжа содержит спинномозговую жидкость;
менингомиелоцеле – в грыжевой полости кроме спинномозговой жидкости имеются ткани спинальных корешков и спинного мозга.

Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.

Генетическая диагностика нарушений

В генетических отделениях проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

случаи пороков развития и мертворождений у пары или в родовом анамнезе;
наличие родственников, страдающих дегенеративными заболеваниями ЦНС;
возраст будущей матери старше 35 лет;
близкородственная связь пары;
перенесенные до зачатия или на ранних сроках беременности вирусные инфекции (токсоплазмоза, краснухи, гепатита В и С и др.);
ненормированное ионизирующее облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.